Osteogenesis Imperfecta בילדים
Osteogenesis imperfecta (OI) בילדים היא מחלה נדירה שרופאים יכולים לזהות במהירות בהקרנה טרום לידתית. למרות שכיחותו נמוכה, חיוני לדעת מה זה וכיצד הוא מזוהה.
מהי osteogenesis imperfecta בילדים?
Osteogenesis imperfecta בילדים היא מחלת רקמת חיבור תורשתית עם שכיחות של 1 מתוך 15,000 תינוקות שזה עתה נולדו. אחד המאפיינים העיקריים של מחלה זו הוא התאבנות לקויות של הגולגולת והסבירות הגבוהה לשבר שיתרחש מסיבות טריוויאליות. זה נובע בעיקר ממחסור באוסטאובלסטים ואוסטאוקלסטים, מה שמוביל למחסור במרכיבים אורגניים.
ישנם מספר סוגים של osteogenesis imperfecta, אשר מסווגים לפי רמת החומרה שלהם. זה יכול להיות I, II, III, IV, V או VI.
נציין כאן כי ישנה חלוקה לסוגים I ו-IV. אלו מובילות לקבוצות IA ו-IV A, כאשר אין דנטין אטום (הפרעה דנטלית, הנקראת גם שיניים אטומות), ו-IB ו-IV B, היכן שיש.
מבחינה קלינית, פתולוגיה זו יכולה להופיע בשתי דרכים: כ- Osteogenesis imperfecta מולד ו- Osteogenesis imperfecta מאוחר. השני הוא בדרך כלל הצורה השכיחה ביותר של המחלה.
סוגי OI בילדים
כפי שהוזכר לעיל, osteogenesis imperfecta מתחלק למספר סוגים, מהמצב הקל ביותר ועד למצב החמור ביותר. נסביר אותם בפירוט להלן:
OI סוג I
סוג זה נחשב למתון מכולם. התסמינים כוללים שבריריות עצם קלה עד בינונית, מקרוצפליה, פנים משולשות, סקלרה כחולה ושברים.
על פי מחקר שנערך על ידי המכון הלאומי להגנה על אנשים חריגים והמכון למחקר במדעי הבריאות, רוב המקרים מראים שברים בלידה, ובפחות מקרים במהלך שנת החיים הראשונה.
OI סוג II
סוג זה של osteogenesis imperfecta נחשב לחמור ביותר. למעשה, בהזדמנויות רבות, זה יכול להיות קטלני. גם סוג זה מחולק לשלוש קבוצות, בהתאם למאפיינים הרדיולוגיים.
הראשונה היא קבוצה II A, שהיא בדרך כלל הנפוצה ביותר ומביאה לעצמות קצרות, עצמות ארוכות, שוקת אקורדיון וסקירת תפילה rachitic בצלעות. מצד שני, סוג II B מייצר גם עצמות קצרות, ארוכות, רחבות ומקומטות, אבל אין מחרוזת תפילה rachitic בצלעות. עלולים להתרחש שברים בצלעות.
OI סוג III
במקרה של סוג III, אנו מוצאים ששבריריות העצם יכולה לעבור מבינונית לחמורה, ולעתים קרובות יש עיוות בגפיים. בין המצבים המתרחשים, אנו מוצאים מקרוקפליה, קיפוסקוליוזיס ובמקרים רבים, דנטינוגנזה אי-פרפקטה ואובדן שמיעה.
OI סוג IV
סוג זה של osteogenesis imperfecta מייצר שבריריות עצם בינונית, בין סוג I לסוג III. באופן כללי, הפרוגנוזה חיובית; הסקלרה תקינה והיא אוטוזומלית דומיננטית (AD).
OI סוג V
בסוג זה, נפוץ למצוא שברים של עצמות ארוכות וחוליות. כמו במקרה של סוג IV, הסקלרה תקינה וזו AD.
OI סוג VI
במקרה זה, שברים יכולים להתרחש בין גיל 4 ל-18 חודשים. הסקלרה תקינה או כחולה בהירה, לא מתרחשת dentinogenesis imperfecta, וייתכנו שברים בחוליות.
מה אומרים מחקרים על osteogenesis imperfecta בילדים?
מחקר שמטרתו לנתח את איכות החיים של חולים עם osteogenesis imperfecta בוצע על ידי בית החולים הלאומי לרפואת ילדים. ד"ר חואן פ. גארהאן העריך 65 משפחות ו-42 ילדים, מתוכם 35 עם OI מסוג I ו-30 עם OI מסוג III-IV, בין הגילאים 2 עד 18 שנים.
במקרה של ילדים בגילאי שנתיים עד 4, הם העריכו את ראיית ההורים. בנוסף, הם עזרו לילדים בין הגילאים 5 עד 7 לענות על כל אחת משאלות ההערכה.
כתוצאה מכך, בסך הכל 65 חולים שהוערכו, קבעו החוקרים כי בילדים עם סוג III-IV OI חלה ירידה באיכות החיים, בעיקר בעניינים פיזיים. באשר לתוצאות לגבי הורים, הייתה תפיסה נמוכה יותר של איכות חיים בתחום החברתי.
למרות ש- osteogenesis imperfecta אצל ילדים הוא נדיר, חיוני לדעת איזה סוג של תסמינים יכולים להתרחש ומתי עלינו לפנות למומחה.
