מהן הפרעות מטבוליות?
הפרעות מטבוליות עשויות להיות מחלות מטבוליות מולדות או שגיאות מולדות של חילוף החומרים. הם מצבים גנטיים המשפיעים על איברים ספציפיים ועל חילוף החומרים. בואו נסתכל מקרוב על מה הם.
מהן הפרעות מטבוליות?
הפרעות מטבוליות כוללות מספר מחלות המאופיינות בשינויים בחילוף החומרים. כולם גנטיים, כלומר הם נגרמים על ידי שינוי גן שהתנה לפני הלידה. מסיבה זו, למרבה הצער, הם לא באים לידי ביטוי עד לאחר לידת תינוק.
הפרעות מטבוליות מקיפות מגוון הטרוגני של מחלות המאופיינות בשינויים בתהליכים ובתגובות ביולוגיות וכימיות הנוצרות בחילוף החומרים.
כתוצאה מתקלה זו, הגוף אינו מרוויח ממזון שנבלע כפי שהוא צריך. לכן, הוא אינו מסוגל לייצר את המוצר או המטבוליט הנדרשים.
בקיצור, הפרעות מטבוליות הן בדרך כלל גנטיות ונגרמות מהפרעות גנטיות נדירות. בשל חוסרים אלו, הגוף אינו מסוגל להפעיל כראוי מסלול מטבולי של רכיב תזונתי אחד או יותר עקב השינוי באנזימים המעורבים בתהליך זה.
כיצד לזהות הפרעות מטבוליות
ההקרנה, הנקראת גם בדיקת יילודים, המתבצעת בילדים שזה עתה נולדו, חייבת לבדוק מחלות כמו הבאות:
- פנילקטונוריה
- תת פעילות בלוטת התריס מולדת
- היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה
- סיסטיק פיברוזיס
- היפרפנילאלנינמיה
- אמינואצידופתיות אחרות בדם או בשתן
- גלקטוזמיה
- המוגלובינופתיה
הדרך הנפוצה והיעילה ביותר לאבחון הפרעות מטבוליות היא באמצעות בדיקת דקירת העקב של יילודים, הנערכת ב-48 השעות הראשונות לאחר הלידה.
בתהליך, קצת דם מופק מהעקב כדי לדעת אם לתינוק יש סוג כלשהו של מחלה מולדת. אם התוצאות חיוביות, הרופא יציין מיד את הטיפול המתאים ביותר.
"בדיקת דקירת העקב של היילוד היא בדיקת דם שיש לבצע בכל הילודים כדי לזהות במהירות הפרעות מטבוליות מסוימות".
ההפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר
להלן ההפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר:
- סיסטיק פיברוזיס. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה כרונית המשפיעה ישירות על הריאות וגורמת להצטברות של ריר סמיך הן בריאות והן במערכת העיכול, בין יתר חלקי הגוף.
- פנילקטונוריה. זה ידוע גם בשם PKU. זה נגרם על ידי חוסר באנזים הידוע בשם פנילאלנין הידרוקסילאז. מחסור זה גורם לילד הסובל ממנו לא להיות מסוגל לבצע חילוף חומרים תקין של חומצת האמינו פנילאלנין.
- היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה. מצב זה מתרחש כאשר ילד נולד. זה נגרם על ידי הפרעה בבלוטת יותרת הכליה. בעיה זו גורמת לגוף לייצר יותר מדי הורמונים מסוימים ולפחות לייצר אחרים.
- תת פעילות בלוטת התריס מולדת. מצב זה מזוהה בדרך כלל במהירות מכיוון שהוא כה נדיר, הורמוני בלוטת התריס אינם פועלים כראוי. גילוי מוקדם חשוב כדי למנוע מהילד לסבול מבעיות נפשיות אפשריות. בטיפול נכון, הילד יגדל ויתפתח כרגיל.
שיקולים אחרים
חשוב לציין שכדי להגיע לאבחנה טובה, חיוני לקחת בחשבון היבטים כמו היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית של הילד. לגבי מרכיב אחרון זה, כפי שציינו לעיל, בדיקת העקב של יילודים היא היעילה ביותר.
כמו כן, תזונה נכונה חיונית כשמדובר במחלות מולדות שונות, כולל הפרעות מטבוליות. לפיכך, זה עוזר לספק לתינוק המאובחן את אבות המזון הנכונות שגופו דורש על מנת להתפתח כראוי.
בסופו של דבר, חיוני שההורים יבצעו את כל הבדיקות הרלוונטיות כדי לקבוע אם גופו של התינוק תקין. כמובן, אם יש לך ספקות, עליך להתייעץ ישירות עם מומחה.
