בדיקות טרום לידתיות: בטוחות, מהירות ואמינות

בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (המוכרות בראשי התיבות באנגלית NIPT), הן בדיקות דם שניתן לבצע בנשים בהריון החל משבוע 10 להריון. הם מאפשרים לזהות מומים כרומוזומליים, גנטיים או פיזיים בעובר באמצעות דגימת דם הנלקחת מזרועה של האם לעתיד.

זהו מבחן חדיש שהשתכלל בשנים האחרונות. הוא מספק מידע חשוב על אינספור מחלות שעלולות להיעלם מעיניהם במעקב שגרתי מסורתי של ההריון.

האם בדיקות טרום לידתיות פולשניות?

בדיקות אלו הינן בטוחות ואינן פולשניות, מה שאומר שהן אינן מהוות כל סיכון לעובר או לאם. עם הבדיקות האנליטיות המסורתיות שרופאים מבצעים במעקב השגרתי של ההריון, לעיתים ישנם פרמטרים שעלולים להיות לא במקום ומחייבים בהמשך ביצוע בדיקת מי שפיר.

האחרון מורכב מיצוי כמות קטנה של מי שפיר לאחר דקירה מינימלית בגובה הבטן של האישה. למרות שהטכניקה הזו בטוחה אם הרופאים מבצעים אותה נכון, היא לא נטולת סיכונים.

יחד עם זאת, בבדיקות טרום לידתיות לא פולשניות, הסיכון נמוך יותר. הם אינם מהווים כל סוג של סכנה ומשפרים את אחוזי הדיוק בעת זיהוי שינויים כרומוזומליים.

כדי לבצע את הבדיקות הללו, הרופאים צריכים רק להוציא דם מזרועה של האם, דבר שהם עושים בכל ניתוח שגרתי אחר. זה הופך אותה לבדיקה בטוחה לחלוטין המציעה מידע בעל ערך רב על התפתחות העובר.

ההסבר על התועלת שלו הוא פשוט. הדם של האם מכיל תאים ושברי DNA מהעובר, אשר מסתובבים לאחר שהוא חוצה את השליה.

לכן, חקר הדם האימהי מאפשר גישה לגנום של העובר בטכניקות מעבדה. זאת, ללא צורך בהוצאת מי שפיר, שעלולים להוות סיכון.

איזה מידע אני מקבל מבדיקות טרום לידתיות לא פולשניות?

ישנם מספר סוגים של בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות בשוק. הבסיסיים ביותר מזהים את תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13), ברגישות קרובה ל-100%.

בבדיקה מסוג זה נוכל לשלול תסמונות אלו, בשל מהימנותן הגבוהה. בנוסף, אנו יכולים לעשות זאת ללא סיכונים עבור האם או התינוק.

נכון לעכשיו, אפשרויות האבחון גדלו, מכיוון שאנו יכולים לראות כפילויות או מחיקות בכרומוזומים, בנוסף למין העובר. לכן, התרחבה רשימת המחלות שבדיקה טרום לידתית מסוגלת לשלול או לאשר.

בין המחלות הניתנות לזיהוי, ניתן לציין את הדברים הבאים:

• תסמונת קלינפלטר (XXY)
• תסמונת יעקב (XYY)
• תסמונת X טריפל (XXX)
• תסמונת טרנר (XO)

בהתאם לסוג או מותג הבדיקה, הדיווח על התוצאות עשוי להיות שונה. הפרשנות היא בדרך כלל כדלקמן:

• סיכון נמוך: העובר בסדר. הדם של האם נקי משינויים בדנ"א העובר, כך שהסבירות שהילד סובל ממומים כרומוזומליים כמעט ואינה קיימת.
• סיכון גבוה: כאשר חוקרים את ה-DNA של העובר, מומחים מסיקים כי קיימת אפשרות שהתינוק ייוולד עם בעיות גנטיות או אפילו שההריון לא יתממש. בשל מהימנותו הגבוהה, שיעור חיובי השווא נמוך למדי, כך שהתוצאה מעידה מאוד. במקרים אלה, ישנה אפשרות להרחיב את המחקר הגנטי, או עם בדיקת מי שפיר או עם ביופסיה כוריונית.

• תוצאה כושלת: במעט מאוד מקרים, במעבדה, לא ניתן להפריד או להבחין בין הגנום של העובר לזה של האם, ולכן יהיה צורך בהוצאת דם חדשה על מנת לבצע ניתוח ופרשנות נכונה.

מה החשיבות של ביצוע בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות?

בשביל השקט הנפשי של זוגות המצפים לתינוק, טוב לדעת שבקרת הריון שגרתית שמתבצעת על בסיס קבוע היא נכונה. מדובר ברופאי משפחה, מיילדות וגינקולוגים. הבדיקה הגופנית, בדיקות המעבדה, התרביות והאולטרסאונד מספקות מידע שימושי מאוד שמתואם על ידי גורמים בינלאומיים, כגון ארגון הבריאות העולמי (WHO).

עם זאת, ישנם מצבים שיכולים להפיק תועלת ממחקר ממצה יותר, מכיוון שיש סיכון גדול יותר להצגת שינוי גנטי. ללא ספק, כאשר האישה ההרה היא בת יותר מ-35, זהו אחד מגורמי הסיכון הרלוונטיים ביותר להצגת חריגה של העובר.

כמו כן, בזוגות שכבר נולדו להם ילד עם בעיות אלו או אם יש היסטוריה אצל בני משפחה קרובים. כל אלה יכולים להיות סיבות להרחיב את המחקר באמצעות בדיקות לא פולשניות אלו. התוצאות מהימנות הרבה יותר מהסקר המשולב שעוברות נשים בסוף השליש הראשון.

במקרים של הפלות חוזרות, סוג זה של בדיקות עשוי להיות מוצדק. נשים יכולות לעשות זאת משבוע 10 להריון, כך שהאבחנה מתקדמת.

בנשים שמנות יש להמתין עוד קצת, עד שבוע 14. זה יהיה מאותו רגע שבו כמות ה-DNA העוברי בדם שלך מספיקה כדי שתוכל לבצע את הבדיקה.

היתרונות של בדיקות טרום לידתיות

ישנם מספר יתרונות לבדיקות טרום לידתיות, אותם נוכל לסכם בנקודות הבאות:

• הם מפחיתים את מספר בדיקות מי השפיר. הם מעניקים ביטחון רב יותר הן לאם והן לתינוק.
• גילוי מוקדם, מכיוון שהם יכולים להתרחש משבוע 10.
• הם דורשים רק דגימת דם מהאם, ללא צורך בהכנה מוקדמת. זה מבחן פשוט.
• הם מזהים את התסמונות השכיחות ביותר ומזהים מין עוברי.
• שיעור חיובי כוזב ושלילי כוזב הוא פחות מ-0.5%. זה מבחן אמין.
• התוצאות זמינות תוך 8-10 ימים בלבד, כך שזה נחשב למהיר.

האם בדיקות טרום לידתיות יכולות לזהות תסמונת דאון?

אם קראתם את המאמר הזה עד הסוף, כבר תדעו את התשובה: כן. אחת המחלות שמזהות בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות היא תסמונת דאון, שהשינוי בה מזוהה כטריזומיה בכרומוזום 21.

לאנשים עם הפרעה זו יש לעיתים קרובות מוגבלות שכלית והתפתחותית שיכולה לנוע בין קל עד בינוני. בנוסף, תכונות פיזיות ספציפיות אופייניות. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לסבול מירידה בראייה ובשמיעה, כמו גם מהפרעות בלב.

בעזרת בדיקות טרום לידתי, ניתן להפחית את הדאגה המיותרת שמייצר סקר מחלות כרומוזומליות מסורתיות. זה גם פותר את תחושת הביטחון הכוזבת של האחרון.

כאשר מבוצעת בדיקה ביוכימית מסורתית, מתוך כל 20 נשים שנבחנו חיובי לתסמונת דאון, רק 1 תלה איתה תינוק. יתר על כן, מתוך כל 20 נשים שהרות תינוק עם תסמונת דאון, רק 3 יהיו שליליות על ידי בדיקות ביוכימיות מסורתיות. לזיהוי תסמונת דאון, לבדיקות טרום לידתיות לא פולשניות יש דיוק הקרוב ל-100%.

קבל ייעוץ לגבי בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות

עכשיו אתה יודע על הטכניקה הזו ואתה יכול לעשות את ההתייעצויות הרלוונטיות עם רופא המשפחה שלך. שאל אותם אם בדיקה זו נחוצה ומה היתרונות שאתה יכול להשיג. זכור שזו אפשרות בטוחה ואמינה שממשיכה להשתפר כדי להציע נתונים מדויקים יותר ויותר.