הפרעות כרומוזומים אוטוזומליות

הפרעות כרומוזומים אוטוזומליות שכיחות למדי וגורמות למומים מולדים, מכיוון שמידע כרומוזומלי קיים בכל תא בגופנו. כל זרוע של כרומוזום מחולקת ל-4 אזורים, ובתוך כל אזור, כל פס ממוספר ביחס למרחק שלה מהצנטרומר.

הזרוע הקצרה נקראת "p" והזרוע הארוכה נקראת "q". לדוגמה, 1 q 23 מציין את הדברים הבאים: כרומוזום 1, זרוע ארוכה, אזור שני, פס שלישי. הפרעות כרומוזומים אוטוזומליות מובילות בדרך כלל ללקויות הבאות:

• ליקויים נפשיים ואינטלקטואליים.
• נוכחות של תכונות דימורפיות ועיוותים.
• צמיחה מאוחרת.

סיווג של הפרעות כרומוזומים אוטוזומליות

ישנם שני סוגים עיקריים של הפרעות כרומוזומליות: הפרעות מספריות והפרעות מבניות.

הפרעות כרומוזומליות: הפרעות מספריות

הגורם השכיח ביותר להפרעות מספריות בכרומוזומים נוטה להיות לא ניתוק. זה מורכב מכשל בזוגות הכרומוזומים או בכרומטידות להיפרד בחלוקה המיוטית הראשונה או השנייה או במהלך מיטוזה.

התוצאה של אנומליה זו היא שחלקי הצמד הכרומוזומליים אינם נפרדים כראוי. לפיכך, בגמטות מסוימות יכולים להיות יותר מדי כרומוזומים או שחסר חלק מהכרומוזום.

כאשר גמטה עם כרומוזום נוסף מצטרפת לגמטה רגילה במהלך ההפריה, לזיגוטה המתקבלת יהיו שלושה עותקים של הכרומוזום המסוים הזה. תופעה זו נקראת טריזומיה.

כאשר גמטה חסרת כרומוזום מסוים מצטרפת לגמטה רגילה, הדבר ישאיר רק גדיל אחד מהזוג הכרומוזומלי וייצר מה שנקרא מונוזומיה.

ה-non-disjunction יכול להתרחש גם במהלך מיטוזה, לאחר שלבי המיוזה I ו-II והיווצרות הזיגוטה. זה גורם לכך שהתינוק נולד עם תאים שהם שילוב של טריזומי ונורמלי, או מונוזומי ונורמלי.

חולים אלה נקראים פסיפסים. יתר על כן, סוג זה של חריגה כרומוזומלית הוא כמעט תמיד ביחס לכרומוזום X (הפסיפסים של כרומוזומים אחרים נוטים לא להיות קיימא).

חריגות במבנה הכרומוזומים

החריגות השכיחות ביותר במבנה הכרומוזומים הן מחיקה, שכפול, היפוך וטרנסלוקציה.

מחיקה או דיכוי. אובדן שבר של כרומוזום. זה גורם לכך שלכרומוזום הפגוע חסר כל המידע הגנטי המאוחסן במקטע האבוד.

שכפול. נוכחות של שבר נוסף של כרומוזום. לפעמים, קטע שנמחק יכול להצטרף לקצה הקיצוני של כרומוזום הומולוגי. חריגה זו היא הרבה פחות מזיק ממחיקה.

היפוך. זה כרוך בפיצול של כרומוזום עקב שני קרעים. אחר כך זה מלווה בהידבקות לאותו כרומוזום אבל בצורה הפוכה. באופן כללי, שינוי מסוג זה בגנים אינו מייצר פנוטיפ חריג. אם כי עשויות להיות לכך השלכות על הדור שאחריו כאשר הכרומוזום ההפוך מתאחד עם כרומוזום תקין.

מעבר - מקום. העברה של חלק מכרומוזום לכרומוזום אחר שאינו הומולוגי. לפעמים טרנסלוקציות אלו הן הדדיות.

החריגות המבניות מתרחשות בדרך כלל במהלך מיואיזיס של אחת הגמטות (אימהית או אבהית).

הפרעות אוטוזומליות בכרומוזומים

תסמונת דאון

זוהתה ותוארה לראשונה על ידי לנגדון דאון בשנת 1866, החריגה הכרומוזומלית היא הנפוצה והידועה ביותר (משפיעה על כל 1 מתוך 700 לידות).

לאנשים עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, ובאופן ספציפי, יש להם כרומוזום 21 נוסף.

בדרך כלל אתה יכול לזהות חריגה זו ברגע הלידה, או זמן קצר לאחר מכן בגלל נוכחותן של תכונות אופייניות כמו הבאות:

• יתר לחץ דם.
• מוגבלות שכלית.
• Brachycephaly (גדילה מוגזמת של הראש בגלל סגירה מוקדמת של התפר העטרה).
• לשון בולטת.
• ידיים קצרות ועבות.
• חריגות לב ב-35% מהמקרים.
• גודל קטן מהרגיל.

למרות ש-95% מהמקרים של תסמונת דאון הם בגלל טריזומיה של כרומוזום 21, לכ-4% יש טרנסלוקציה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 21 (לכרומוזום 1314,15 או 22). לחולים אלו יש 46 כרומוזומים אך באופן פנוטיפי לא ניתן להבחין ביניהם מאלה עם טריזומיה 21.

• הגיל הממוצע של אמהות שיולדות ילדים עם תסמונת דאון הוא 34 שנים.

• הנשאים הזכרים נוטים פחות ללדת ילדים עם המצב מאשר נקבות.

טריזומיה 18 (תסמונת E)

תסמונת זו קשורה לכרומוזום 18. היא קשורה למומים מולדים מרובים , והיא חמורה הרבה יותר מתסמונת דאון (רוב החולים אינם חיים מעבר ל-6 חודשים).

התסמינים השכיחים ביותר הם:

• מוגבלות שכלית
• חוסר יכולת לצמוח
• עיוותים באוזניים, בידיים וברגליים.

טריזומיה 13 (תסמונת D)

זה נדיר יותר מהתסמונת הקודמת אבל החריגות הרבה יותר גרועות (תינוקות בדרך כלל לא שורדים מעבר לחודש הראשון לחייהם).

זה גורם לליקויים במערכת העצבים, מוגבלות שכלית, חיך שסוע, שפת הארנבת, מומים בעור, מומי לב וכו'.

תסמונת Cri-du-chat

הסיבה לכך היא מונוזומיה חלקית של כרומוזום 5 (דיכוי של קטע מהזרוע הקצרה).

זה מייצר חריגות שונות, האופיינית ביותר היא בכי התינוק. הילד יישמע כמו חתול מיאו. ליקויים נוספים הם מוגבלות שכלית ומיקרוצפליה.

מונוזומיה 4

זה נוצר על ידי מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 4. זה מתבטא בפנוטיפ שמאופיין במשקל לידה נמוך, חוסר גדילה ומראה חריג לפנים.

הפרעות בכרומוזומים אוטוזומליים: מסקנות

לסיכום, רופאים נאבקים מדי יום כדי לעזור לשפר את הידע שלנו על הפרעות הללו המשפיעות על משפחות ותינוקות רבים. למרבה המזל, הם תמיד מפתחים דרכים חדשות לאיתור מצבים אלה מוקדם.

בנוסף, גם הטיפולים התפתחו כך שיש כיום אמצעי מניעה טובים יותר ושיפורים בטיפול בילדים שנולדו עם מצוקות אלו.