מהי ביופסיה כוריונית?
כאשר רופא מיילד קובע כי הריון נוכחי נמצא בסיכון גבוה למחלות גנטיות, הוא עשוי לבחור לבצע מחקרים אבחוניים שונים. ביניהם, ביופסיה כוריונית, שהיא הליך הכולל השגת תאים משכבה של השליה: הכוריון. הוא משמש לניתוח ה-DNA של התינוק, על מנת לאבחן שינויים אפשריים בגנים שלו מתחילת ההריון.
האם אתה רוצה לדעת יותר על מה הליך זה כולל ומה ההשלכות שלו? להלן, נספר לך את כל מה שאתה צריך לדעת. המשך לקרוא!
מהי ביופסיה כוריונית?
ביופסיה כוריונית היא בדיקה טרום לידתית פולשנית, מכיוון שהיא מצריכה איסוף של דגימה של השליה הכוריונית באמצעות הליך כירורגי.
הכוריון הוא הקרום החיצוני המקיף את העובר בתוך הרחם ויש לו חבלים קטנים או השלכות של רקמת השליה. גם לשכבה הזו וגם לתינוק יש מידע גנטי זהה.
מדגימת הווילי, ניתן לנתח היבטים שונים של חומר זה.
קרא עוד: תסמונות גנטיות: מהן וכיצד הן עוברות בתורשה?
מה נוהל זה מזהה?
לאחר מכן, נספר לכם איזה מידע ספציפי על רופאי העובר יכולים לקבל מהביופסיה הכוריונית:
- קריוטיפ עוברי: כל אחד מהכרומוזומים המכילים את המידע הגנטי מנותח כדי לגלות את המספר והמבנה של כל אחד מהם.
- מין התינוק: הודות לקריוטיפ, ניתן לקבוע את מין התינוק באמצעות ניתוח כרומוזומי המין.
- הפרעות מטבוליות בעובר.
- הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון או אדוארדס) וחריגות גנטיות (כגון סיסטיק פיברוזיס).
- זיהומים מולדים (כגון אדמת, ציטומגלווירוס, טוקסופלזמה, בין היתר).
מתי זה מתקיים?
ביופסיה כוריונית היא מחקר המתרחש במהלך השליש הראשון של ההריון, במיוחד בין השבועות 10 ל-14.
זה לא מחקר שגרתי לכל ההריונות, אלא למצבים שבהם עלול להיות סיכון לבריאות התינוק, כגון:
- תוצאה חיובית של בדיקת השליש הראשון
- היסטוריה של הפרעות כרומוזומליות בהריונות קודמים
- חשד למומים באולטרסאונד שליש ראשון
- היסטוריה אישית או משפחתית של מחלות גנטיות
- אמהות מבוגרות
- היסטוריה של הפלות חוזרות ונשנות
כמו כן, רופאים יכולים לבצע ביופסיה כוריונית כדי לאשר אבחנה טרום השרשה במקרה של טכניקות רבייה מסוימות.
התוויות נגד לביופסיה כוריונית
- הריונות של פחות מ-10 שבועות, עקב הסיכון לגרימת פגמים בגפיים, כגון קיצור של הגפיים
- נשים סרו-חיוביות לנגיף הפטיטיס B ו-C או נגיף כשל חיסוני אנושי עם עומס ויראלי גבוה
- נשים עם איזו חיסון
- האיום של הפלה ודימום
- זיהום אימהי פעיל, עם או בלי חום
- המטומה תוך רחמית
- בעיות קרישה אימהיות
כיצד מתבצעת הביופסיה הכוריונית?
בדיקה זו מצריכה טכניקה פולשנית, ולכן על רופא לבצע אותה באזור נטול חיידקים, כמו חדר הניתוח.
זה לא מצריך הכנה מוקדמת ובמקרה של נטילת תרופה כלשהי, על הרופא המיילד לציין כיצד להמשיך עם זה.
זהו מחקר קצר יחסית, האורך לא יותר מ-45 דקות.
כדי להתחיל, האישה חייבת ללבוש חלוק ניתוח ולשכב על השולחן במצב נוח, אשר בתורו מקל על הבדיקה. במהלך כל ההליך, מעקבים את הסימנים החיוניים שלה ומבוצעת בקרת אולטרסאונד על מנת להעריך את המקום המתאים ביותר ללקיחת הדגימה.
ישנם שני מסלולים להשגת ה-villi: המסלול הטרנס-בטני והמסלול הטרנס-cervical. חשוב לציין שבשני המקרים לא נוגעים בשק השפיר של התינוק.
מסלול חוצה בטן
הגישה לשליה היא דרך הבטן, עם מחט עדינה השואבת את החומר הדרוש. כדי למנוע אי נוחות, הרופאים מניחים הרדמה מקומית על עור האם ומבצעים אספסיס מספק. כפי שציינו לעיל, הדקירה מתבצעת בבקרת אולטרסאונד קבועה.
מסלול חוצה רחם
במקרה זה, הרופאים ניגשים לשליה דרך צוואר הרחם. לשם כך, עליהם לבצע אספסיס תקין של האזור האינטימי, להחדיר את הספקולום, ולאחר מכן, להחדיר מלקחת עדינה קשיחה למחצה או צינורית דרך צוואר הרחם.
באמצעות אלמנט זה, הם לוקחים את דגימת ה-chorion villi, תמיד בהנחיית אולטרסאונד. מסלול זה הוא הנפוץ ביותר מכיוון שהוא מאפשר לקיחת כמות גדולה יותר של רקמות.
בדרך כלל, מדובר בהליך ללא כאבים או עם אי נוחות קלה, דומה לזו של הווסת.
כמה שיקולים מיוחדים
אם האם היא rh שלילית, עליה לקבל זריקת גלובולין אנטי-D חיסון תוך 72 שעות לאחר הביופסיה. הסיבה לכך היא שקיימת אפשרות שדם התינוק יתערבב עם הדם של אמו במהלך ההליך.
יחד עם זאת, חשוב לאישה לשמור על מנוחה יחסית למשך 48 עד 72 שעות ולהימנע מנשיאת משקל, פעילות גופנית ומקיום יחסי מין.
סיבוכים שעלולים להופיע לאחר ביופסיה כוריונית
למרות שסיבוכים לאחר ההליך הם נדירים, קיים סיכון מינימלי לפתח אותם. בין אלה בולטים הבאים:
- כאבי בטן באזור הדקירה.
- דימום נרתיקי
- זיהום של מי שפיר וקרום מי שפיר (chorioamnionitis)
- חום
- קרע מוקדם של ממברנות
- המטומה שליה
- הפלה (פחות מ-1%)
כיום, סיבוכים אלו פחתו במידה ניכרת הודות להתקדמות בטכניקות ובציוד. עם זאת, לכל הליך פולשני יש את הסיכונים שלו. הדבר החשוב הוא ללכת להערכה הרפואית במקרה של תחושת אי נוחות כלשהי.
כאשר היתרונות עולים על הסיכונים
הביופסיה הכוריונית היא מחקר מדויק ואמין, המספק תוצאה תקפה ב-99% מהמקרים. מסיבה זו, זוהי הבחירה הטובה ביותר לבצע כאשר הרופאים חושדים במחלות שעלולות להיות חמורות בתינוק.
תוצאות ראשוניות זמינות תוך 48 שעות והתוצאה הסופית מוכנה תוך שבוע. רופא הנשים והגנטיקה יעריכו ויעבירו אותם. רק 2% מהמקרים צריכים לדרוש אישור בבדיקת מי שפיר.
לכן, אנו יכולים לומר כי מול כל מצב של סיכון פוטנציאלי, היתרונות של ביצוע בדיקה זו הם אינספור. שוחח עם הרופא שלך והתייחס לכל ספק שיש לך.
