מהי אבחנה גנטית טרום השרשה?

אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) הוא טכניקת אבחון שפותחה לאחרונה, המבוצעת על העוברים לפני השתלתם ברחם. באמצעות בדיקה זו ניתן לקבוע את המצב הגנטי של כל אחד מהעוברים ולבחור להעביר רק את הבריאים לרחם.

ישנם שלושה סוגים של בדיקות PGD: PGD מכוון, שאחראי לקביעה אילו עוברים נקיים מכל מחלה גנטית גנטית בודדת; יש בדיקת PGD שמנתחת את קיומן של הפרעות גנטיות המשפיעות על כרומוזום אחד או יותר; ובדיקת PGD לאיתור aneuploidies.

מה קורה במהלך אבחון גנטי טרום השרשה?

לפי כתב העת לגנטיקה רפואית, ה-PGD הראשון שבוצע התרחש בשנות התשעים, אך הוא הצליח לזהות רק מחלות הקשורות לכרומוזום X. עם זאת, התקדמות טכנולוגית, כמו הגברה של DNA ושיפורים בטכניקות להתרבות עוברים, מאפשרות ביצוע אבחנות מדויקות יותר.

אבל, מה מרמזת מבחן PGD?

• הפריה חוץ גופית להשגת עוברים.
• ביופסיית עוברים: היא מבוצעת ב-72-76 השעות הראשונות לאחר התאוששות הביציות כאשר העובר נמצא במצב של 6-8 תאים. לשם כך מוציאים תא מהעובר, מבלי לפגוע בהתפתחותו הבריאה. לאחר ביופסיה, הטכנאים מחזירים את העובר לחממת המעבדה כדי לשמור אותו בתרבית חוץ גופית עם תנאי הסביבה המתאימים.
• ניתוח גנטי: הכנת התאים שהתקבלו במהלך הביופסיה לניתוח ומחקר גנטי.
  העברת עוברים: לאחר קבלת הניתוח הגנטי, צוות ההתרבות בסיוע מקבל את הנתונים ולאחר ניתוח הדיווחים, קובע אילו עוברים להעביר בהתאם להענקת התרומה הכרומוזומלית שלהם, המאפיינים המורפולוגיים שלהם וכדאיות העובר.

יתרונות ביצוע בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה

לביצוע בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה יש מספר יתרונות. בין החשובים ביותר היא היכולת להימנע מהעברת מחלות גנטיות. יתרונות נוספים כוללים את הדברים הבאים:

• אתה נמנע מהעברת עוברים שלא יושתלו בכל מקרה: על ידי קבלת אבחנה זו, רופאים יכולים לקבוע את קיומם של שינויים כרומוזומליים; לעתים קרובות אלה מונעים מהעובר להתפתח בצורה נכונה או להשתלה ברחם האם.

• זה מקטין את זמן ההתעברות במהלך ההריון: באמצעות PGD, אתה יכול לקבוע אילו עוברים בריאים ויאפשרו להתרחש הריון; כך, אתה נמנע מהעברת עוברים לא בריאים.
• בחירת עוברים משופרת: כאשר האבחנה מיושמת, ניתן לבחור עוברים בריאים מבחינה כרומוזומית.
• עלות נמוכה יותר: זה אולי נראה שהאבחנה הזו יכולה להיות יקרה יותר, אבל היא מונעת את הצורך להקפיא ולתחזק את העוברים שנראים בריאים אבל אולי לא כך, מבחינה גנטית.
• מפחית אי ודאות: זה מבטיח שהעובר בריא וגם מפחית את הסיכון להפלה.

אילו סוגי PGD קיימים?

ניתן לעבור כל אחת משלוש בדיקות ה-PGD בכל מרכז גינקולוגי, מיילדותי ורבייה בסיוע. עם זאת, זה נחוץ רק באחד מהמקרים הבאים:

PGD לחקר אנאופלואידיה

בדרך כלל, סוג זה של ניתוח מתרחש בסביבה סטרילית. באופן עקרוני, טכנאים סופרים את מספר הכרומוזומים בעוברים; ולאחר מכן, בחר את העוברים עם הכמות הנכונה של כרומוזומים. בדרך כלל, זה קורה כאשר:

• האישה מעל גיל 38.
• לבני הזוג היו שתי הפלות או יותר.
• הם ניסו הפריה חוץ גופית פעמיים ללא הצלחה.
• ישנם שינויים כרומוזומליים בזרע.
• ישנם שינויים במהלך המיוזה הגברית.

PGD לחקר מחלות תורשתיות

הדבר נעשה כאשר אחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה תורשתית. חלק מהמחלות השכיחות ביותר יכולות להיות סיסטיק פיברוזיס וניוון שרירים, בין היתר.

PGD לחקר חריגות כרומוזומליות

זה נעשה כאשר חבר מבני הזוג הוא נשא של חריגה כרומוזומלית. בניתוח זה, אנו קובעים אילו עוברים בריאים ובעלי המספר הנכון של כרומוזומים.

לפני ביצוע כל בדיקה או ניתוח, חיוני ליידע את עצמך ולהתייעץ ישירות עם מומחה. איש מקצוע יוכל ליידע אותך ואת בן/בת הזוג בצורה מספקת, וייתן לך את האפשרויות הטובות ביותר.