תסמונת פטאו אצל תינוקות: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פטאו היא שינוי שיוצר כרומוזום נוסף או נוסף. אנומליה זו מתרחשת ברחם כאשר מתעוררת בעיה במהלך חלוקת התא.
תסמונת זו, המכונה גם טריזומיה, התגלתה על ידי הגנטיקאי קלאוס פטאו ב-1960. הסטטיסטיקה מראה כי 1 מכל 10,000 תינוקות נולד עם תסמונת פטאו.
תאים אנושיים מורכבים מ-46 כרומוזומים. לתינוקות עם טריזומיה יש בסך הכל 47 כרומוזומים. שינוי זה עלול לגרום למומים גדולים.
אנומליות הנגרמות על ידי תסמונת פאטאו
תסמונת פטאו יכולה להופיע באופן חלקי או מלא. חומרת התסמונת תשפיע על תוחלת החיים של התינוק ומידת המומים הקיימים. טריזומיה זו יכולה לגרום לגורמים הבאים:
- חריגות באיברי המין.
- פיגור שכלי חמור.
- ציסטות בכליות.
- סיבוב של איברים פנימיים (הלב עשוי להימצא בצד ימין של הגוף במקום בצד שמאל).
- בקע מפשעתי או טבורי.
- שפה שסועה וחך שסוע.
- מומים במוח ובלב.
- מומים של הידיים, האוזניים והעצמות.
- עיניים קטנות וקרובות זו לזו.
- אצבעות או אצבעות מרובות או נוספות.
- הפרעות ראייה וכן בעיות שמיעה, דום נשימה בשינה והתקפים.
למרות שתסמונת זו אינה תורשתית, סביר יותר שיסבלו ממנה תינוקות שאמהותיהם מעל גיל 35.
לרוע המזל, הפרוגנוזה של מצב זה אינה חיובית: 80% מהילדים עם תסמונת פטאו אינם שורדים את החודש הראשון לחייהם עקב חריגות וסיבוכים מרובים.
תסמונת פטאו שכיחה יותר אצל נשים. תוחלת החיים של ילד עם מצב זה היא 10 שנים.
האם ניתן למנוע את תסמונת פטאו?
למרבה הצער, התשובה היא לא. עם זאת, מחקר כרומוזומלי יכול לזהות נוכחות של טריזומיה בשלב מוקדם של ההריון.
להורים שכבר יש להם ילד עם טריזומיה מומלץ לעבור בדיקות גנטיות כדי להפחית את הסיכון שילדם השני יסבול מאותו מצב.
איך מאבחנים את זה?
לאחר 15 שבועות של הריון, ניתן לקבל אבחנה מדויקת האם התינוק מציג מומים גנטיים מסוימים או לא.
במקרה של אישה שלא עקבה אחרי ההיריון, רופא פרינטולוג יוכל לקבוע אם לתינוק יש תסמונת פטאו לאחר לידת הילד.
בדיקות לאבחון טריזומיה 13
חשוב לכל הנשים ההרות לעקוב אחר ההריון. זה חיוני במיוחד עבור אלה שיולדו את ילדם הראשון לאחר גיל 35.
כדי לאבחן מומים גנטיים, רופאים מיילדים יכולים להשתמש בשיטות האבחון הבאות:
- אולטרסאונד בטן מיילדותי. זוהי שיטה חסרת כאב וחיצונית הנמצאת בשימוש נרחב בנשים בהריון.
- מפת כרומוזומים או קריוטיפ. לביצוע בדיקה זו נעשה שימוש בתאי עובר המופקים מרקמת השליה. התאים עוברים ביופסיה כדי לקבוע נוכחות של מחלות גנטיות.
- בדיקת מי שפיר. בדיקה זו מרמזת על קבלת נוזלים משק הרחם.
- קורדוקנטזה. בדיקה זו מורכבת מנקב בכלי הדם של חבל הטבור על מנת לקבל דגימת מחקר.
טיפול בילדים עם תסמונת פטאו
הטיפול במצב זה מורכב ממתן יחס אישי לכל ילד. תשומת לב זו תלויה במצב המסוים ובמומים הפיזיים שיש לטפל בהם. בעיות לב הן, לרוב, הגורם למוות בקרב ילדים עם מצב זה.
נכון לעכשיו, קיימות דילמות אתיות לגבי האם יש להאריך את חייהם של תינוקות אלו כאשר תוחלת חייהם אינה עולה על השבועות הראשונים לאחר הלידה.
בנוסף, אנשים רבים תוהים האם כדאי להעביר את התינוקות הללו לניתוחים גדולים. עבור חלקם, התערבויות אלו רק מאריכות את כאב ההורים ואת ייסורי הילד.
אין ספק, מה שבטוח הוא שכל התינוקות הנולדים עם מצב זה זקוקים לסיוע רפואי מרגע לידתם על מנת שיהיה להם נוח ולתת הדרכה להורים כיצד להעניק טיפול פליאטיבי מנקודת מבט פיזית ורגשית.
למרבה המזל, לתסמונת פטאו שכיחות נמוכה מאוד. עם זאת, הורים שעברו את המשימה הכואבת של טיפול בתינוק עם תסמונת מסוג זה לא צריכים להסס לפנות לייעוץ מקצועי שיעזור להתגבר, לאט לאט, על הכאב שנגרם כתוצאה ממותו של הקטן שלהם.
