תסמונת סטרג'-ובר בילדים
תסמונת סטרג'-ובר (SSW) היא מחלה מולדת נדירה. מעל לכל, המאפיין המובהק ביותר שלו הוא כתם לידה על הפנים, כמו גם תסמינים נוירולוגיים. מסיבות אלו, זה נחשב לתסמונת נוירו-עורית.
SSW תואר לראשונה בשנת 1860, אם כי המאפיינים המובהקים ביותר שלו נחקרו מאוחר יותר. בהתאם לתסמינים שלו, זה נחשב שיש שלושה סוגים של SSW:
- SSW סוג 1: אנגיומה בפנים ולפטומנינגים.
- סוג 2: אנגיומה של הפנים בלבד.
- סוג 3: רק לפטומנינגים.
לפי מספר מחקרים, זה מתחיל בתחילת ההריון, בין 6 ל-9 השבועות הראשונים. למרות שהסיבה לא ידועה, יש מוטציה גנטית שמפעילה אותו ומשפיעה על חלבון הקשור לגורמי גדילה מסוימים, פפטידים כלי דם וחלק מהנוירוטרנסמיטורים.
תסמינים קליניים של תסמונת סטורג-ובר
לתסמינים של תסמונת סטרג'-ובר יש שלוש קטגוריות:
- אנגיומה של הפנים.
- ביטויים עיניים, כמו גלאוקומה.
- נזק נוירולוגי.
אנגיומה של הפנים
האופייני ביותר לסימפטומים שלו, אנגיומה הפנים של סטרג'-ובר היא בצורת כתם לידה של יין פורט. זה בדרך כלל קיים על המצח או על העפעף העליון. למרות שזה לא כל כך נפוץ, זה יכול להימצא גם בחלקים אחרים של הפנים, או אפילו פלג הגוף העליון והגפיים.
לעתים קרובות, אנגיומה של הפנים יכולה להיות קשורה להיפרטרופיה של רקמות רכות, ולפעמים היא עלולה להגיע לעצמות. זה יכול להשפיע גם על העיניים, האוזן, דפוסי הדיבור, בין היתר.
ביטויים עיניים
ביטוי עיני וטראומה אופטלמית אחרת הם חלק חשוב נוסף באבחון ובפרוגנוזה של מחלה זו. אחד הביטויים העיניים הנפוצים ביותר הוא גלאוקומה. גלאוקומה מגבירה את לחץ העיניים ועלולה להוביל לעיוורון.
נזק נוירולוגי
היו כמה מקרים שבהם כתם הלידה של סטורג'-ובר לא מופיע. סוגים אלה של מקרים גרועים יותר מכיוון שאנגיומה של הפנים יכולה להיות במקום זאת במערכת העצבים, בלפטומנינגס ליתר דיוק.
נזק נוירולוגי או מוחי בתסמונת זו יכול להשפיע על הלפטומנינגים, כמו גם להוביל להתקפים ולפיגור שכלי. בהחלט, סימנים אלה מוצגים כהסתיידויות של הגולגולת וניתן לזהות באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי.
בין 75% ל-90% מהחולים עם תסמונת סטרג'-ובר יכולים לסבול מהתקפים - הביטוי הנוירולוגי השכיח ביותר של המחלה. אפיזודות אלו יכולות להיות ממושכות, לחזור על עצמן לעיתים קרובות, וקשה גם לשלוט בהן בטיפולים רגילים.
בגלל התקפים אלו, בקרב 50% עד 70% מהמטופלים יכולים לפתח פיגור שכלי. ביטויים נוירולוגיים אלו יכולים להוביל גם להמיפרזיס (חולשה של כל הצד השמאלי או הימני של הגוף) ולהמיאנופסיה (אובדן חצי משדה הראייה באחת או בשתי העיניים).
טיפולים רפואיים לתסמונת סטרג'-ובר
הטיפול הרפואי בתסמונת סטרג'-ובר חייב להיות רב-תחומי, בדיוק כמו האבחנה שלו. כמו כן, תסמונת זו דורשת רופאים מתחומים שונים, כמו נוירולוגיה, נוירוכירורגיה, רפואת עיניים, דרמטולוגיה וכו'.
באשר לביטויים הנוירולוגיים, הדאגה העיקרית לטיפול היא שליטה בהתקפים ובאפיזודות האפילפסיות. אלו יכולים להיות טיפולים תרופתיים או כירורגיים או שילוב של שניהם. זה בעיקר המקרה מכיוון שהטיפולים התרופתיים יכולים לפתור רק כמעט 50% מהאפיזודות האפילפטיות.
הטיפול בגלאוקומה הוא קשה ולעתים קרובות הוא מצריך ניתוח. עם זאת, אנגיומה של הפנים היא בדרך כלל בעיה אסתטית. טיפול שהוכח כמועיל ונעשה בו שימוש תכוף הוא לייזר, מלבד שימוש באיפור כדי להסתיר את הסימן.
בקיצור, אבחון מוקדם של תסמונת זו הוא חיוני, מכיוון שהיא עלולה לסכן את בריאותו ואיכות חייו של ילדכם. התסמינים לא תמיד יהיו זהים או יהיו נוכחים בבת אחת, אבל אם יש לך חשד קל, שים לב למה שאתה רואה ופנה לייעוץ רפואי.
