גנטיקה לילדים: מהם גנים וכרומוזומים?

מאמר זה מסביר גנטיקה לילדים בצורה פשוטה כדי שנוכל להבין מדוע אנו נוטים להיראות כמו ההורים שלנו.

לכל היצורים החיים יש קבוצה של מולקולות קשורות בחוזקה בתאים שלהם שנקראות DNA. מולקולות אלו מכילות את ההוראות להיווצרותו של כל אדם, חיה, צמח או חרק, וכן את המידע הדרוש לתפקוד נכון של האורגניזם. בנוסף, הם גם מעבירים את החומר הגנטי מההורים לצאצאיהם.

אבל מה באמת אחראי לשדר את התכונות שהופכות אותנו למי שאנחנו? המרכיב שאחראי על המראה הפיזי שלנו ועל דרך ההוויה שלנו הוא הגנים שלנו. ומה זה גנים? מהם כרומוזומים? נסביר בהמשך בהמשך.

מה הם גנים? גנטיקה לילדים: פענוח DNA

גנים הם מקטעים של DNA המאחסנים מידע גנטי. היחידות מכילות גם רצפים של נוקלאוטידים בקצוות המציינים היכן מתחילה ומסתיימת הקריאה של אותו גן.

בין הרצפים הללו של התחלות וסופים נמצא המסר, רצף קונקרטי ומסודר של נוקלאוטידים. הם מאמינים ש-DNA מכיל 25,000 גנים מקודדים. בנוסף, הגנים מקובצים למבנים אחרים הנקראים כרומוזומים.

כל גן מבצע משימה מיוחדת וחשובה מאוד. כולם מכילים מידע מקודד המאפשר להם ליצור מולקולות שאנו מכנים חלבונים. החלבונים אחראים ליצירת מבנה כמו עצמות, אך יכולים להכיל גם את החומר לוויסות התפקוד המטבולי של הגוף.

אם מסיבה כלשהי בתהליך קודים לא תקינים מייצרים חלבונים שגויים, השגיאה הזו עלולה להיות קטנה ולא ניתנת לזיהוי או גם בעלת השלכות עצומות. לדוגמה, מידע גנטי שלא מקודד כהלכה עלול לגרום לפעמים למוגבלות משמעותית.

הגנים, בכל זאת, אחראים על העברה ושימור של תכונות תורשתיות. כאשר תכונה פיזית, כמו צבע השיער, מועברת מהורים לילדים, אנחנו מדברים על גנים דומיננטיים.

קבוצת הגנים ממין אחד ידועה בשם הגנום, והמדענים שחוקרים זאת נקראים גנטיקאים והם עובדים בתחום שנקרא גנטיקה. לדוגמה, פרויקט הגנום האנושי סיים לפענח את הגנום שלנו ב-2016.

מהם כרומוזומים? גנטיקה לילדים: עיבוי DNA

אנו יכולים לומר, בשפה של גנטיקה לילדים, שכרומוזום הוא מבנה מעובה המכיל מולקולות DNA. בנוסף, מידת העיבוי של הכרומוזומים תהיה תלויה באם התא בחלוקה או לא.

הגרעין של תאים אוקריוטיים של בעלי חיים וצמחים מכיל כרומוזומים. בהם הם אוגרים את רוב המידע הגנטי שלנו, והשאר נמצא ב-DNA המיטוכונדריאלי. יתרה מכך, מספר הכרומוזומים הקיימים בכל תא עבור כל מין הוא תמיד קבוע.

התאים של אדם מכילים 46 כרומוזומים המקובצים ב-23 זוגות. גנטיקאים קוראים לזוגות 1-22 כאוטוזומים או כרומוזומים שאינם מין. הזוג ה-23 הם כרומוזומי המין X ו-Y, והם קובעים את מין האדם: שני כרומוזומי XX לנשים וזוג שהוא כרומוזום X ואחד Y לגברים. אורכם של הכרומוזומים משתנה, אך אורך הכרומוזום האנושי הארוך ביותר הוא כ-10 מיקרומטר. אנחנו יכולים לראות אותם עם מיקרוסקופ ברזולוציה גבוהה.

סוגי כרומוזומים

ישנם קריטריונים שונים לזיהוי כל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים על פי גודלם, צורתם והדרך שבה הם ספוג מת במעבדה. אבל במאמר זה הנוגע לגנטיקה לילדים, אנו הולכים להתמקד במיקומו של הצנטרומר.

לכרומוזומי המטאפאזה (במצב של עיבוי מקסימלי) יש צורת X אופיינית, ומדענים קוראים לנקודה שבה שני החוטים נפגשים עם הצנטרומר. אנו יכולים, אם כן, לסווג אותם ב-4 קבוצות:

• מטאצנטרי: הצנטרומר ממוקם פחות או יותר באמצע הכרומוזום.
• תת- מטצנטרי: מיקום הצנטרומר אינו במרכז המדויק של הכרומוזום.
• אלוצנטרי: מיקום הצנטרומר נמצא כמעט בקצה אחד של הכרומוזום
• טלוצנטרי: הצנטרומר נמצא בקצה הקיצוני של הכרומוזום. כתוצאה מכך, הכרומוזומים הללו נראים כמו חוט בודד במקום X.

כיצד אנו יורשים תכונות פיזיות?

במהלך רבייה מינית, האב והאם תורמים כל אחד סט אחד של כרומוזומים הומולוגיים, שהם 23 כרומוזומים מכל אב. כתוצאה מכך, כל אחד מאיתנו הוא תוצאה של 50% מההורים שלנו. זה מסביר מדוע אח אחד יכול להיות בלונדיני עם עיניים ירוקות, כמו אמו, ולשני יכול להיות שיער חום עם עיניים כחולות, כמו אביו.

כרומוזומים הומולוגיים מכילים את אותם גנים ומהווים חלק מאותו זוג. מדי פעם, התפלגות זו של כרומוזומים הומולוגיים אינה מתנהלת כהלכה. לאחר תקופת חלוקת התא, מספר הכרומוזומים הנצפה אינו תקין.

דוגמה לכך הם אנשים עם תסמונת דאון, המציגים שלושה כרומוזומים עבור הזוג ה-21. זה נקרא גם טריזומיה 21.