מחלת תינוק הבועה

תינוקות הסובלים ממחלת תינוקות בועות חווים זיהומים חמורים עקב מחסור במערכת החיסון, מה שהופך כל סביבה למסוכנת לבריאותם.

תינוקות שנולדים עם מחסור חיסוני משולב חמור (SCID או מחלת תינוק בועה) נוטים לשינוי בהתפתחות של תאי T פונקציונליים, אשר אחראים להציע להם מערכת חיסונית אדפטיבית.

בנוסף, קיים חוסר בתאי B, מה שגורם למספר רב של פגמים אסימפטומטיים קטלניים בלידה. עם זאת, סימנים למחלה זו נוטים להופיע במהלך השבועות הראשונים לאחר הלידה.

תינוקות עם הפרעה זו פגיעים ביותר למחלות זיהומיות, שכן הסביבה המקיפה אותם עלולה להיות קטלנית.

האבחנה של תסמונת זו מתבצעת על ידי רצף DNA עוברי, המתקבל באמצעות בדיקות אבחון טרום לידתי כגון בדיקת מי שפיר או דגימת כוונות כוריוניות.

תסמינים של מחלת תינוק בועה

בין התסמינים השכיחים ביותר, הנוטים להופיע במהלך השבועות הראשונים לאחר הלידה, הם:

זיהומים מרובים

קיים בשבועות הראשונים ויכול להיות חמור מאוד, כגון דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, אלח דם וכו'.

שלשול כרוני ומתמשך

זה נובע מספיגה לקויה של חומרים מזינים, כתוצאה מזיהומים. שלשול מייצר התייבשות וירידה במשקל, שעלולים לאיים על בריאות התינוק.

פריחות

פריחות הן התסמין הראשון שמופיע, אם כי מחלה זו היא בדרך כלל אסימפטומטית. זה בדרך כלל אריתמטי ומתבטא בכל הגוף.

מצבים נוירולוגיים

סיבוכים נוירולוגיים יכולים להימצא בתדירות גבוהה יותר בילודים עם הפרעה זו, כולל חירשות ובעיות ראייה.

מערכת חיסון פגומה

לבסוף, מצב זה אומר שהתינוק יפתח זיהומים מרובים, בין אם בגלל חיידקים, פטריות, וירוסים או מה שנקרא מיקרואורגניזמים אופורטוניסטיים.

טיפול במחלת תינוקות בועות

נכון להיום, קיימות מספר שיטות לטיפול בתסמונת זו. הנפוצים ביותר הם:

השתלת תאי גזע

זה מאוד יעיל אם ההשתלה מתבצעת תוך 6 חודשים לאחר הלידה. אם הטיפול נעשה תוך 3 חודשים, לתינוק יש את הסיכוי הגבוה ביותר לשרוד.

טיפול חלופי

טיפול באנזים חלופי יעיל מאוד כאשר יש מחסור באדנוזין דמינאז. רופאים מזריקים את האנזים בשילוב עם פוליאתילן גליקול, אשר מפחית את השפעות ההפרעה. עם זאת, מדובר בטיפול יקר מאוד.

טיפול גנטי

לטיפול זה מספר יתרונות בגלל הצמיחה הסלקטיבית של התאים המועברים. יש לו אחוזי הצלחה גבוהים.

השבועות הראשונים לחייו של התינוק הם קריטיים ליישום טיפולים כאלה, בהתחשב בכך שבתקופה זו לתינוק עדיין יש נוגדנים של האם. זו הזדמנות פז לבצע את ההליך.

אם, להיפך, לא תפעלו מהר, הזיהומים הראשונים יתחילו להופיע, אשר לאחר מכן מגבירים את התחלואה של המחלה. ברגע זה, כל פעולה להילחם במחלה תהיה פחות יעילה.

כמו כן, הורים לילדים עם הפרעה זו חייבים לזכור שבתוך השנתיים הראשונות לחייו של התינוק, לתמותה יש סבירות של 100% להתרחש אם לא תהיה התערבות כירורגית. זו הסיבה שקטנים הסובלים ממצב זה נחשבים לחירום ילדים.

חשוב להורים לילדים עם מחלת תינוקות בועות לקבל מידע טוב, שכן יש סיכוי של כ-25% לתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות יכולה להיות מוטציה הומוזיגוטית, שהיא היווצרות של ביצית או זיגוטה כתוצאה מאיחוד של שני תאי זרע שיש להם זוג אחד או שניים של גנים זהים.

במובן זה, 50% מהדורות יכולים לשאת את הגן הזה. חשוב להדגיש שהאם היא הנשאית.

עליך לפעול מהר ככל האפשר אם לתינוקך יש הפרעה זו. בדרך זו, אתה יכול להפחית את הסיכון לסיבוכים וזיהומים שעלולים להוביל לתוצאות לא רצויות לבריאות תינוקך.