אכונדרופלזיה בילדים: גורמים ומאפיינים

אכונדרופלזיה בילדים היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של גמדות. בכל 25,000 ילדים שנולדו, לאחד יש מצב עצם גנטי זה.

על פי מחקרים, אנו יודעים ש-75% מהמקרים של אכונדרופלזיה בילדים נובעים ממוטציות גנטיות חדשות במהלך התפתחות העובר, בעוד ש-25% האחרים קשורים לגנים תורשתיים. מוטציה גנטית זו אחראית ל-70% ממקרי הגמדות.

Achondroplasia בילדים מסווגת כצורה של גמדות לא פרופורציונלית. המצב משפיע על התפתחות העצמות הארוכות בעוד שהתפתחות עמוד השדרה תקינה. זה מוביל לצמיחה לא פרופורציונלית.

Achondroplasia בילדים מתרחשת עקב שינוי ב-DNA הסלולרי. השינוי משפיע על קולטנים של גורם גדילה 3 הנמצאים בפיברובלסטים. זה מוביל לאנומליה ביצירת סחוס ובהמשך חוסם את צמיחת העצם התקינה.

קיים סיכון מוגבר למוות במהלך הילדות מכיוון שעלולה להתרחש דחיסה של המדולה וחסימת מערכת הנשימה.

הסתברות לאכונדרופלזיה

ההסתברות שילד שהוריו אינם סובלים מהמצב יסבול מאכונדרופלזיה היא 0,55000. שיעור זה עולה ל-50% אם לאחד ההורים יש את המצב, ו-75% אם שני ההורים סובלים.

בנוסף, יש סבירות של 2.5% שלילד יהיה אכונדרופלזיה הומוזיגוטית אם לשני ההורים יש את המצב.

סימנים של אכונדרופלזיה בילדים

ניתן להעריך סימנים של achondroplasia בהתבסס על אבחנה במהלך התפתחות העובר. ניתן להסיק ממדידות עצם, אך לאחר הלידה ניתן לאבחן בוודאות.

טיפול באכונדרופלזיה בילדים

אין טיפול תרופתי לאכונדרופלזיה. למרות עובדה זו, הם הצליחו לזהות את הגן שפועל כנשא על כרומוזום 4.P ו-16,3, הידוע כענף הקצר של כרומוזום 4.

יכולת אינטלקטואלית ומאפיינים פיזיים

לילדים עם אכונדרופלזיה יש יכולת אינטלקטואלית תקינה. עם זאת, המאפיינים הפיזיים ניתנים לזיהוי בקלות. הגובה הממוצע למבוגר לאדם עם מצב זה הוא 120 סנטימטרים, או 1.20 מטר.

העצמות הארוכות כמו עצם הירך ועצם הזרוע קצרות יותר בהשוואה לאמה (רדיוס ואולנה) ולרגל התחתונה. הראש גדול יותר בהשוואה לגודל הגוף, עם מצח גדול ומחיצת אף שטוחה. לחלק מהאנשים יש עקמומיות עצם, מה שיכול להיות מאוד כואב.

במקרים מסוימים ישנן בעיות שיניים, הכרוכות בשיניים צפופות או מעוותות. באופן כללי, כפות הרגליים יכולות להיות רחבות יותר, עם אצבעות צרות וסוליות שטוחות. טונוס השרירים חלש, מה שגורם לתינוקות להתפתח לאט יותר בהתחלה.

ייתכן שיש להם גם מה שמכונה יד תלת-חולית, שבה המרווח בין האצבע האמצעית והקמיצה גדול יותר.

הפרעות נלוות

בנוסף למאפיינים הגופניים, ילדים עם אכונדרופלזיה יכולים להציג מחלות מסוימות הקשורות בזמן שהם מתפתחים. אבל כל עוד אלה מנוטרים, ילד יכול לנהל חיים נורמליים ולהתפתח לבגרות.

• דום נשימה: כאשר תינוקות מפסיקים לנשום לכמה שניות.
• דלקת אוזניים: ילדים עם אכונדרופלזיה סובלים לעתים קרובות מדלקות אוזניים חוזרות, שעלולות להוביל לנזק גדול יותר אם לא מטופלים.
• דחיסת חוט השדרה: זהו מצב המתרחש כאשר התעלה המחברת את הגולגולת לעמוד השדרה קטנה מאוד, דוחסת את חוט השדרה וגורמת לבעיות נשימה.

• הידרוצפלוס: כאשר נוזל מצטבר בגולגולת התינוק זה עלול לגרום לצמיחה חריגה מהירה של הראש. יש לעקוב מקרוב אחר גודל הראש.
• קיפוזיס: זוהי גיבנת קטנה שנוצרת בחלק העליון של הגב. באופן כללי זה מופיע לפני שהילד מתחיל ללכת, ובהמשך נעלם.
• עקמומיות עמוד השדרה: עקמומיות פנימה בחלק התחתון של הגב. זה מופיע לעתים קרובות לאחר שהילד מתחיל ללכת. ניתן לטפל באמצעות תרגילים מיוחדים.