תסמונות גנטיות: מהן וכיצד הן עוברות בתורשה?
במהלך ההריון, כל הנשים עוברות בדיקת אבחון כדי לזהות חריגות אפשריות. בדיקות אלו, ברוב המקרים, הן שליליות, אך מספר קטן של תינוקות נולדים עם כמה תסמונות גנטיות.
לשמוע את החדשות ולהתמודד עם המציאות של המצב זה תמיד קשה מאוד. במאמר זה ננסה לשפוך מעט אור על כמה מהשאלות שאולי יש לך כרגע.
מהן תסמונות גנטיות?
הפרעות גנטיות הן מחלות המתרחשות עקב שינוי בגנים בדרך כלשהי. גנים הם מקטעים של DNA המכילים את המידע לקידוד חלבון. הם מבצעים משימות שונות: הם קובעים את צורת התאים, פונקציות מבניות שונות, ושולטים כמעט בכל התהליכים המטבוליים.
לכן לחלבונים יש חשיבות חיונית על מנת שגופנו יתפקד כראוי. עם זאת, לפעמים מתרחשת מוטציה בגנים שתשנה את ה"קוד" שלהם. שינוי זה בהודעות שהם מקבלים כשהם נוצרים יגרום אז לתקלה שלהם. כתוצאה מכך, זה יכול להוביל לתסמונות גנטיות.
כיצד מחלות או תסמונות גנטיות עוברות בתורשה?
גנים מתעבים בתוך הכרומוזומים. למין האנושי 46 כרומוזומים המקובצים ל-23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים. הזוג האחרון מתאים לכרומוזומי המין, שקובעים את מין הפרטים, והשאר נוכל להתייחס אליהם כאוטוזומליים.
אנו יכולים לרשת מוטציה גנטית מאחד מהורינו או משנינו. עם זאת, לפעמים מוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני במהלך חיינו.
במהלך ההפריה, כל הורה תורם סט של כרומוזומים, יחידה מכל זוג. אם מתרחש שינוי בקבוצות הכרומוזומים, אז זה יכול לעבור לילדים.
אילו סוגי הפרעות גנטיות קיימות?
עלינו לשים לב שלפעמים השינוי בגן אינו משנה את משמעות המסר, וההוראות שלו יוצרות חלבון פונקציונלי. ייתכן גם שדרוש רק עותק פעיל אחד של הגן, מהאם או האב, כדי ליצור את החלבונים.
למרבה הצער, במקרים האחרים שנראה להלן, המוטציה אכן מובילה לתסמונת גנטית.
- הפרעות כרומוזומליות. אלה מתרחשים כאשר כרומוזום מזוג הומולוגי חסר או כאשר יש יותר מדי. תופעה זו ידועה בשם אנאופלואידיה והסבירות להתרחשותה עולה עם גיל האישה. דוגמה לכך היא תסמונת דאון , שבה לאנשים יש טריזומיה (שלושה כרומוזומים) של כרומוזום 21.
- הפרעות גנטיות אוטוזומליות. אלה משפיעים על גן אחד או יותר בכרומוזומים האוטוזומליים. הן הפרעות רצסיביות כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה. לעומת זאת, כשרק אחד מההורים נושא את הגן שעבר מוטציה, אנחנו מדברים על הפרעות דומיננטיות. דוגמה לתסמונת גנטית דומיננטית היא מחלת הנטינגטון.
- הפרעות גנטיות הקשורות למין. אלו הן מוטציות הממוקמות בכרומוזומי המין (זוג 23). המופיליה הקשורה ל-X היא אחת המחלות הגנטיות הקשורות למין הנפוצות ביותר בקרב בני אדם.
- הפרעות מולטי-פקטוריאליות. אלה משפיעים על גן אחד או יותר וכוללים גורמים גנטיים וסביבתיים כאחד. חלק מאלה, כמו מומים בצינור העצבי, ניתנים לטיפול כירורגי.
אילו בדיקות אני יכול לעשות במהלך ההריון?
בדיקה גנטית טרום לידתית, בזמן שהתינוק עדיין ברחם, יכולה לתת לנו מידע על תסמונות גנטיות שיכולות להיות לתינוק שלנו. בהתאם לגורמי סיכון מסוימים כגון גיל או היסטוריה משפחתית, הגינקולוג שלך עשוי להמליץ על בדיקות נוספות. כמובן, בדיקות הסקר והאבחון הללו הן וולונטריות.
הבדיקות השכיחות ביותר, מלבד הבדיקה הטרום לידתית בשליש הראשון, הן בדיקת מי שפיר ובדיקת הפרעות גנטיות בדם.
בדיקת מי שפיר כוללת ניקור של דופן הבטן כדי להסיר מי שפיר ותאים מהשק. זה יכול לאשר את קיומה של מוטציה עם אמינות קרוב ל-100%. עם זאת, מדובר בבדיקה פולשנית עם סיכון של 1% להפלה.
מצד שני, הבדיקה לאיתור מומים גנטיים היא טכניקה לא פולשנית הדורשת רק דגימה קטנה מדם האם. הוא מאפשר זיהוי של תסמונות גנטיות הקשורות לטריזומיות 21, 18 ו-13.
זה גם מאפשר תיחום של מיקרוכרומוזומים או חריגות גנטיות של כרומוזומי המין. ברוב המדינות, בדיקה זו מבוצעת על ידי מרכזים רפואיים פרטיים.
